为提升常州市儿童罕见病诊疗水平，关注儿童心理健康，向全市少年儿童提供全方位、专业化的医疗服务、满足全市及周边地区儿童在健康成长过程中的多元化需求。6月1日上午，“儿童罕见病诊疗中心”“儿童心理发展中心”在常州市儿童医院揭牌成立。

  WHO将患病人数占总人口比例0.65‰～1‰的疾病称为罕见病，目前，全球已知罕见病约有7000多种，其知晓率低、误诊率高，可累及多器官、多系统，诊疗难度大。这些罕见病的诊疗成为现代医疗亟需攻破的重大难题之一。

  常州市儿童医院作为本地区唯一的三级甲等儿童专科医院，集结了新生儿科、血液肿瘤内分泌科、骨科、普外科、呼吸科、肾脏风湿免疫科、神经内科、消化营养科等多学科的专家，成立儿童罕见病诊疗中心。中心将搭建以诊断、诊疗、科创、保障为一体的“四大平台”，将多学科专家“一站式”集合，让更多罕见病儿童能够被更快确诊、更好治疗，享受更高生活质量。

  儿童罕见病诊疗中心依托儿科中心实验室及临床亚专科，专注儿童罕见病的发病机制和药学防治策略研究。儿科中心实验室专设儿童遗传罕见病精准诊疗服务，已实现诊断罕见病的主流分子遗传学技术全覆盖，包括: 全外显子测序技术(WES)、线粒体环基因panel(测序深度5000×)，神经纤维瘤panel(测序深度1000×，可检出低比例嵌合体)等39种疾病特征性Panel(矮小症、神经纤维瘤、性发育障碍、听力障碍、胆汁淤症、神经肌肉病等)、19种单基因遗传病特检(包括脊髓型肌萎缩、杜氏肌营养不良、Prader-Willi综合征、地中海贫血、脆性X综合症等)、染色体芯片等。

  常州市儿童医院是江苏省儿童早期发展基地、长三角地区儿童青少年心理健康促进联盟单位。市儿童医院成立儿童心理发展中心，依托儿童保健与心理健康中心、儿童健康研究中心和托育综合服务中心优质的儿科资源，为儿童和家庭提供专业的心理治疗、团体心理治疗和家庭治疗等服务。

  儿童保健与心理健康中心是江苏省妇幼健康重点学科、常州市未成年人成长指导站。科室现已形成儿童保健科、发育行为科、临床心理科等3个二级专科，承担常州及周边地区儿童身心健康管理、疾病诊疗工作。科室以“生物-心理-社会”诊治模式为特色，科室特色门诊有：多动抽动门诊、语言发育门诊、孤独症门诊、家庭教育咨询门诊、心理门诊、青春期心理健康门诊、儿童保健门诊、儿保营养门诊、高危儿联合门诊。科室开展0-18岁儿童青少年智力、语言、认知、心理行为发展、营养等评估项目，并为语言发育迟缓、全面发育迟缓、抽动症、孤独症、心理行为问题儿童及家庭进行训练指导。

  儿童健康研究中心坚持儿童脑认知神经科学的探索，长期研究方向与国家脑计划战略高度契合，采用EEG/ERP、fMRI等脑科学多模态技术，研究儿童的脑认知。率先绘制了学龄儿童语义、计算、记忆、注意等认知发展特征图谱，并揭示了十年前、后儿童四种脑认知对比变化特征，创立完整的儿童学习困难临床研究体系，使医-教-家紧密科学合作，与孩子的成长抢时间。获全国“宋庆龄儿科医学成果奖”“江苏省科技进步二等奖”“中华医学奖”“国家发明专利”等，2021年作为全国唯一加入中国脑计划的地市级医院，在国内具有一定影响力。

  托育综合服务中心是该市全力打造的“常有善育”民生名片服务举措。常州市托育综合服务中心法人单位为常州市儿童医院，医院成立医育结合专业委员会，与全市各辖区核心托育机构签署了医育结合协议，探索中心与托育机构医育结合路径，并开设了线上线下家长育儿课程以及婴幼儿养育照护支持门诊。科室在市卫健委人口监测和家庭发展处领导下，与全市托育机构广泛交流，初步实现了医学向托育指导的转换。

  “儿童罕见病诊疗中心”和“儿童心理发展中心”的成立，标志着该市在儿童健康保障方面迈出更更为坚实的一步。中心的成立，不仅为常州儿童提供了更加全面、专业的健康保障，也为该市在儿童健康领域的发展树立了新的里程碑。（杨小霞）